Nie możesz zajść w ciążę? Dowiedz się, jaki wpływ mają na to Twoje geny

Grudzień 1, 2017 10:44 am

Pomimo ogromnych starań, wciąż nie doczekałaś się dwóch kresek na teście ciążowym? Problem z poczęciem dziecka może być efektem stresu, palenia papierosów, złej diety, zażywania niektórych leków albo…nieprawidłowości w genach. Poznaj mutacje genetyczne, które utrudniają zajście w ciążę i dowiedz się, jak możesz sobie pomóc.

Znaleźć źródło problemu – pierwszy krok do rodzicielstwa

 

Już niewielka mutacja w jednym genie bywa powodem kłopotów z zajściem w ciążę. Posiadaczem takiej mutacji może być zarówno kobieta, jak i mężczyzna. Statystycznie nawet u 30% par niepłodność ma właśnie podłoże genetyczne. Dlatego już na etapie planowania rodziny warto przebadać się pod kątem zmian w genach, przez które poczęcie dziecka może być utrudnione. Jakie badania wykonać?

 

Problemy z zajściem w ciążę może powodować trombofilia wrodzona

 

Za trombofilię wrodzoną, czyli genetyczną skłonność do tworzenia się zakrzepów, odpowiadają mutacje kilku genów – najczęściej mutacja V Leiden oraz genu protrombiny. Trombofilia wrodzona może niestety utrudnić kobiecie zajście w ciążę, a także bardzo skomplikować jej przebieg. Może nawet kilkukrotnie zwiększyć ryzyko poronienia, spowodować stan przedrzucawkowy albo przedwczesny poród. Wrodzona skłonność do zakrzepów grozi też zawałem i udarem mózgu u matki. Planując ciążę dobrze jest więc rozważyć badanie genetyczne, które pozwoli wykryć wspomniane mutacje. Jeśli okaże się, że ww. geny rzeczywiście są uszkodzone, kobieta może zacząć proste leczenie, dzięki któremu zwiększy swoje szanse na ciążę bez komplikacji i szczęśliwy poród.

 

Gen MTHFR – badając go, dowiemy się, czy przyczyną problemu jest niedobór kwasu foliowego

 

O kwasie foliowym mówi się najczęściej w kontekście ciąży. I słusznie, bo niedobór tego składnika w organizmie przyszłej mamy może spowodować liczne komplikacje: np. zarodek nie zagnieździ się w macicy, dojdzie do przedwczesnego porodu albo poronienia. Dzieci, którym w okresie życia płodowego brakowało kwasu foliowego częściej rodzą się z wadami układu nerwowego, np. rozszczepem kręgosłupa. Jest tak, ponieważ kwas foliowy uczestniczy w kształtowaniu się cewy nerwowej, z której powstaje mózg i rdzeń kręgowy dziecka.

 

Gen MTHFR odpowiada za budowę enzymu, którego zadaniem jest prawidłowe przekształcanie kwasu foliowego w organizmie. Jeśli zostanie uszkodzony, kwas foliowy nie może przekształcić się do formy aktywnej, a tylko taką nasz organizm potrafi wykorzystać. Będzie to skutkować niedoborami tego składnika.
W takim przypadku nie pomoże pochłanianie ogromnych ilości produktów z kwasem foliowym, ani suplementacja zwykłymi preparatami, dostępnymi w każdej aptece. Uzupełnić braki możemy jedynie specjalnie przetworzonym kwasem foliowym. Z uwagi na jego wysoką cenę, warto jednak najpierw wykonać badanie DNA w kierunku mutacji genu MTHFR, zanim po niego sięgniemy. Są laboratoria genetyczne, które wykonują je razem z badaniem na trombofilię wrodzoną.

 

Niepłodność może spowodować błędna liczba chromosomów – dlaczego warto sprawdzić swój kariotyp?

 

Problemy z zajściem w ciążę często są spowodowane zmianami, których na pierwszy rzut oka nie widać. Wykryć je można tylko za pomocą badania kariotypu (badania cytogenetycznego) obojga partnerów. Badając kariotyp można ocenić stan wszystkich chromosomów danej osoby – ich liczbę, budowę i wielkość. Mając przed sobą wynik badania cytogenetycznego, lekarz genetyk może oszacować, jakie są szanse badanej pary na posiadanie zdrowego dziecka oraz jakie jest ryzyko przekazania mu ewentualnej wady genetycznej. Badanie kariotypu jest badaniem zalecanym przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne po nieudanych zabiegach in vitro oraz wykonywanym w klinikach niepłodności i naprotechnologii.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testDNA.pl

Zdjęcie: ®vividpixels/ pl.123rf.com