Biegunki, kolki, ulewanie się u niemowlaka – przejściowa dolegliwość, czy objaw poważnej choroby?

Listopad 21, 2017 12:47 pm

Układ pokarmowy niemowlaka nie jest jeszcze dobrze rozwinięty, stąd mogą się u niego pojawić biegunki, kolki i ulewanie. To zwykle zupełnie niegroźne dolegliwości, które z czasem same ustępują. Zdarza się jednak, że są wynikiem wrodzonej wady metabolizmu. Jakie choroby metaboliczne będą dawały takie objawy? Czy możemy w jakiś sposób pomóc naszym dzieciom w walce z ich skutkami?

Nawracające biegunki i wymioty – przyczyną może być niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA

Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA (3-MCC) jest dziedziczną chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniach przemiany (metabolizmu) leucyny. Białko to odgrywa bardzo ważną rolę w organizmie, m.in. odpowiada za pracę mięśni, ich regenerację oraz utrzymanie właściwego poziomu cukru we krwi. Choroba jest efektem mutacji genetycznej w dwóch genach –  MCCC1 lub MCCC2.

Zaburzenia metabolizmu leucyny mogą w bardzo różny sposób wpłynąć na zdrowie dziecka. U jednych maluchów choroba nie wywoła żadnych objawów, a u innych będzie przyczyną wielu przykrych dolegliwości.

Dzieci z niedoborem karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA są ospałe, mają biegunki, obniżone napięcie mięśniowe i często wymiotują. Może pojawić się też u nich bezdech i śpiączka, prowadząca nawet do śmierci. W sporadycznych przypadkach niemowlę ma zaburzenia neurologiczne, np. w postaci niedowładu jednej połowy ciała. Wszystkie te objawy ujawniają się najczęściej w okresie niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie, zwykle między 2. a 33. miesiącem życia. Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonyl-CoA jest chorobą o dobrych rokowaniach, pod warunkiem, że dziecko zostanie szybko zdiagnozowane i poddane leczeniu.

Ulewanie się – jeden z objawów choroby syropu klonowego

Choroba syropu klonowego jest rzadką wadą metabolizmu. W jej przebiegu organizm dziecka nie rozkłada prawidłowo aż 3 białek – wspomnianej leucyny, waliny oraz izoleucyny. Szkodliwe produkty metabolizmu osadzają się w toksycznej formie w różnych narządach wewnętrznych, stopniowo zatruwając organizm dziecka i wywołując różne przykre objawy.

Najbardziej charakterystycznym jest słodki zapach moczu, przypominający woń syropu klonowego. Dziecko nie ma również apetytu, jest senne i apatyczne. Częstym objawem jest też ulewanie się i drżenie kończyn. Choroba prowadzi w końcu do zaburzeń w rozwoju psychoruchowym. Jej mogą być oczywiście łagodniejsze, jeśli u dziecka wdrożone zostanie właściwe leczenie.

Sami rodzice nie muszą być chorzy, aby choroba syropu klonowego wystąpiła u ich dziecka. Wystarczy, że obydwoje będą nosicielami mutacji któregoś z genów, odpowiedzialnej za rozwój tej choroby i przekażą ją potem potomstwu.

Biegunki, kolki, ulewanie się – badanie genetyczne stwierdzi, co jest ich przyczyną?

Korzystając z osiągnięć genetyki rodzic może już dziś dowiedzieć się, czy obecne u dziecka biegunki albo kolki są tylko chwilową dolegliwością, czy też wynikają z jakiejś poważnej choroby. W Polsce dostępne jest już bowiem przesiewowe badanie genetyczne, które jednocześnie potrafi wykryć aż 12 000 mutacji w genach.

Badanie nosi nazwę „test NOVA” i jest najdokładniejszym testem przesiewowym dla dzieci na świecie (jego dokładność sięga ponad 99,99%). Twórcy testu NOVA wybrali do swojego badania choroby, które mogą skutkować śmiercią dziecka, jeśli nie zostaną szybko wykryte i nie będą odpowiednio leczone. Test NOVA ma je przed tym bronić, właśnie poprzez umożliwienie wczesnej diagnostyki.

Badanie jest przeznaczone dla dzieci od 0. do 18. roku życia i swoim zakresem obejmuje aż 87 rzadkich wad wrodzonych. Wśród nich znajdziemy choroby metaboliczne, wrodzone niedobory odporności, jak i inne zespoły wad wrodzonych. Ponadto rodzic może dowiedzieć się, które leki i w jakich dawkach są dla dziecka bezpieczne, ponieważ test NOVA zawiera również panel farmakogenetyczny. Obejmuje on 32 leki stosowane w pediatrii.

 

badaniaprenatalne.pl

Zdjęcie© dolgachov/123rf.com